Årsaker og diagnose

Årsak

Sarkoidose er en relativt sjelden sykdom, det er beregnet at det forekommer ca. 30 tilfeller per 100.000 innbyggere per år. Den starter som regel før 40-45 årsalderen, oftest mellom 30-50 år, og den forekommer ganske likt mellom kvinner og menn.

Avhengig av hvilke organer som påvirkes, vil forløpet til sykdommen oppføre seg ulikt, men de fleste vil bli helt friske uten behandling i løpet av 2-5 år.

Sarkoidose er en sykdom som kan angripe mange organer i kroppen. Den typiske forandringen er en knuteliknende (granulom) betennelse (granulomatøs betennelse) i det eller de organene som rammes. De vanligste lokalisasjonene er lunger, lymfeknuter, ledd, hud, øyne, sentralnervesystemet og hjertet. Årsaken til sykdommen er ikke kjent, men en antar at bestemte bakterier kan være bidragsytere til dannelsen av granulomer, selv om en ikke har kunnet finne en direkte smitteårsak. Hos enkelte familier kan det være flere som får sykdommen, det foreligger en viss arvelig komponent. Enkelte gener har blitt knyttet til utvikling av sykdommen, men en antar at også felles miljø kan være medvirkende årsak til den familiære opphopningen. Sarkoidose forekommer hos alle raser, men med noe ulik hyppighet. Både arvelige og miljømessige faktorer synes å spille en rolle. Flere aktuelle gener er blitt lokalisert. Leting etter en mulig infeksiøs årsak har vært mislykket. Sarkoidose er ikke en ondartet sykdom.

‍

Diagnose

Diagnosen kan være vanskelig å stille ettersom sykdommen kan etterligne mange andre sykdommer, en «imitator». Ofte må man gjennom flere ulike undersøkelsen før man med sikkerhet vet at det dreier seg om sarkoidose. Det må tas røngtenbilde av lungene, blodprøver, pusteprøver og ofte vevsprøver. Ved å ta vevsprøver kan man finne den spesifikke betennelsen og utelukke andre sykdommer. Man ønsker å ta vevsprøve fra det organet som er rammet og som er lettest tilgjengelig/heftet med minst risiko for komplikasjoner. Det kan være hud, slimhinne, spyttkjertel, lymfeknute, lever, nyre eller lungerSmå vevsprøver fra lungene kan tas gjennom et fiberbronkoskop. Det er en bøyelig kikkert med fiberoptikk som under lokalbedøvelse føres ned gjennom luftrøret og ut i bronkiene.Bronkoskopi er i dag den vanligste måten å skaffe lungevev og prøve fra lymfeknuter i brystkassen for undersøkelse.

I sjeldne tilfeller kan diagnosen først være sikker ved en «åpen lungebiopsi» som krever full narkose og foregår på spesialavdeling.

I tilfeller der sykdomsbildet er klassisk for sarkoidose, trenger man ikke nødvendigvis å ta vevsprøver for å påvise den klassiske (granulomatøse) betennelsen. Det gjelder også dersom det er risiko for komplikasjoner ved å ta prøver (eksempel blødning). Da vil man følge opp med kontroller over tid for å se om sykdommen utvikler seg eller går spontant tilbake. Hvis det er aktuelt med behandling derimot, , vil man helst være sikker på diagnosen. Pasienter med sarkoidose kan ha betennelsesknuter (granulomer) som ukontrollert omdanner Vitamin D (25(OH)vitamin D) til vitamin D’s aktive form, Calcitriol (1.25(OH)2 vitamin D) og medføre høye nivåer av kalsium i blodet. Selv om en standard måling av vitamin D tilsynelatende er lav, så kan den aktive formen for vitamin D være uoppdaget for høy ved sarkoidose. Derfor er det viktig å drøfte behovet for D-vitamintilskudd med egen lege, og ved oppstart alltid følge med på nivået av kalsium og begge typer D-vitamin (aktiv og inaktiv) i blodet. Overdreven soling eller D-vitaminrik kost (inkl tran) kan også bidra til økte nivåer av aktiv vitamin D og hyperkalsemi

Hyperkalsemi kan gi symptomer, men som oftest påvises høye kalsiumverdier ved hjelp av en blodprøve. Symptomenes alvorlighetsgrad opptrer i takt med stigende kalsiumnivåer i form av tretthet, tørste, kvalme, magesmerter, nedsatt hukommelse eller andre kognitive problemer m.m. Ved langvarig førhøyede kalsiumnivå vil man også være mer utsatt for dannelse av nyrestein. Om man ved sarkoidose ser stadig økende eller forhøyede nivåer av kalsium over tid, vil denne tilstanden gi indikasjon for behandling. Siden sarkoidose hyppigst oppstår i lungene, vil lungesymptomer ofte være det dominerende. Typisk er såkalt restriktiv lungesykdom, hvor lungevolumet blir innskrenket. Dette kan diagnostiseres ved hjelp av spirometri, og typisk vil man finne at lungens volum er nedsatt (lav FVC), samtidig som mesteparten av luften kan blåses ut igjen i løpet av det første sekundet (økt FEV1). Granulomene i lungene kan også sees på et røntgenbilde. Hos enkelte vil mengden ACE (angiotensin-converting-enzyme) og interleukin 2-reseptor være forhøyet. Dette kan måles ved å ta blodprøve, men det er flere grunner til å få forhøyede verdier, så de betyr ikke nødvendigvis at man har sarkoidose.