Man kjenner ikke årsaken til sarkoidose. Om det er en autoimmun sykdom eller betennelsessykdom, det er det store spørsmålet. Her strides de lærde noe. Men det er helt sikkert at det dreier seg om en type betennelse, som kan ramme lunger, øyne, hud, lymfeknuter og andre organer. Sykdommen er sjelden hos barn og rammer mest yngre voksne. Sykdommen forekommer hyppigst i Skandinavia og Nord-Europa.
Sarkoidose er en relativt sjelden sykdom, det er beregnet at det forekommer ca. 30 tilfeller per 100.000 innbyggere per år. Den starter som regel før 40-45 årsalderen, oftest mellom 30-50 år, og den forekommer ganske likt mellom kvinner og menn.
Avhengig av hvilke organer som påvirkes, vil forløpet til sykdommen være forskjellig. Husk at for mange er dette en sykdom som etter en tid vil ha helbredet seg selv.
Sarkoidose er en sykdom som kan angripe mange organer i kroppen. Den typiske forandringen er en knuteliknende (granulom) betennelse (granulomatøs betennelse) som er spredd utover. Sarkoidose finnes som oftest i lungene og i lymfeknuter i lungehulen (hiluskjertlene), men forandringer utenfor brysthulen er hyppige. De vanligste lokalisasjonene der man finner betennelsen er foruten i lungene, i hud, øyne, sentralnervesystemet og hjertet.
Årsaken til sykdommen er ikke kjent, men en antar at bestemte bakterier kan være bidragsytere til dannelsen av granulomer, selv om en ikke har kunnet finne en direkte smitteårsak. Hos enkelte familier kan det være flere som får sykdommen, slik at en tror det også foreligger en viss arvelig komponent. Enkelte gener har blitt knyttet til utvikling av sykdommen, men en antar at også felles miljø kan være medvirkende årsak til den familiære opphopningen. Sarkoidose forekommer hos alle raser, men med noe ulik hyppighet. Både arvelige og miljømessige faktorer synes å spille en rolle. Flere aktuelle gener er blitt lokalisert. Leting etter en mulig infeksiøs årsak har vært mislykket. Sarkoidose er ikke en ondartet sykdom.
Diagnose
Diagnose stilles på flere måter. I første omgang blir det foretatt en røntgenundersøkelse av lunger, eventuelt undersøkelse av lungefunksjonen (spirometri).
Neste skritt kan være å ta en mikroskopisk undersøkelse av vev, fordi sarkoidose kan ligne en del andre sykdommer. Hvis det er hudforandringer, tar man en prøve fra huden. Er spyttkjertlene forstørret, kan man ta prøve fra dem.
Lymfeknutene på halsen, i armhulen og lysken kan være forstørret, og de er lett å få tak i for å ta vevsprøver.
Noen ganger kan en vevsprøve fra leveren ha betydning. Små vevsprøver fra lungene kan tas gjennom et fiberbronkoskop. Det er en bøyelig kikkert med fiberoptikk som under lokalbedøvelse føres ned gjennom luftrøret og ut i bronkiene.
Bronkoskopi er i dag den vanligste måten å skaffe lungevev for undersøkelse.
I sjeldne tilfeller kan diagnosen først være sikker ved en «åpen lungebiopsi» som krever full narkose og foregår på spesialavdeling. Det kan også være nødvendig å ta en prøve fra lymfeknutene ved lungeroten. De er som regel forstørret ved sarkoidose.
De aller fleste tilfeller av sarkoidose er så karakteristiske at en erfaren lege ikke tar vevsprøver, men observerer pasienten over en viss tid. Hvis det er aktuelt med behandling, vil man helst være sikker på diagnosen.
Pasienter med sarkoidose har granulombetennelser som ukontrollert omdanner Vitamin D (25(OH)vitamin D) til vitamin D’s aktive form, Calcitriol (1.25(OH)2 vitamin D). Selv om en standard måling av vitamin D tilsynelatende er lav, så kan den aktive formen for vitamin D være uoppdaget for høy ved sarkoidose.
Overdreven soling eller D-vitaminrik kost kan også bidra til økte nivåer av aktiv vitamin D. Fordi calcitriol er en viktig regulator for kroppens opptak av kalsium, kan denne tilstanden føre til raskere opptak og resultere i for høye nivåer av kalsium i blodet (hyperkalsemi). Denne overstyringen av kroppens normale regulering av D-vitamin og kalsium, er et resultat av betennelsesaktivitet. Derfor er det viktig at begge former for Vitamin D måles hos pasienter med aktiv sarkoidose, ved mistanke om mangel.
Hyperkalsemi kan gi symptomer, men som oftest påvises høye kalsiumverdier ved hjelp av en blodprøve. Symptomenes alvorlighetsgrad opptrer i takt med stigende kalsiumnivåer i form av tretthet, tørste, kvalme, magesmerter, nedsatt hukommelse eller andre kognitive problemer m.m. Ved langvarig førhøyede kalsiumnivå vil man også være mer utsatt for dannelse av nyrestein. Om man ved sarkoidose ser stadig økende eller forhøyede nivåer av kalsium over tid, kan denne tilstanden i seg selv potensielt gi indikasjon for behandling.
Siden sarkoidose hyppigst oppstår i lungene, vil lungesymptomer ofte være det dominerende. Typisk er såkalt restriktiv lungesykdom, hvor lungevolumet blir innskrenket. Dette kan diagnostiseres ved hjelp av spirometri, og typisk vil man finne at lungens volum er nedsatt (lav FVC), samtidig som mesteparten av luften kan blåses ut igjen i løpet av det første sekundet (økt FEV1). Granulomene i lungene kan også sees på et røntgenbilde.
Hos enkelte vil mengden ACE (angiotensin-converting-enzyme) være forhøyet. Dette kan sees på en blodprøve, men denne prøven har lav spesifisitet, noe som vil si at det kan være mange grunner til økt AC-mengde, slik at funn av dette ikke nødvendigvis betyr at pasienten har sarkoidose.